Содержание статьи: Генетическая диагностика до переноса эмбриона – ряд мероприятий, направленных на выявление врожденной патологии эмбриона, генетическое тестирование. Применяется при ЭКО или после искусственной инъекции сперматозоида в яйцеклетку. Чаще осматриваются все полученные эмбрионы, но только свободные от генетических аномалий отбираются для переноса в матку. ПГД – самостоятельный метод обследования, его не стоит путать с генетическим скринингом, который проводится паре, планирующей беременность (диагностика кариотипа). Этот анализ в клиниках Москвы стоит от 5000 до 9000 рублей. Если у женщины есть отягощенный акушерско-гинекологический анамнез, и планируется использовать искусственное оплодотворение (несколько выкидышей, замершие беременности, неудачные попытки ЭКО) – информативнее будет генетическая диагностика эмбрионов до переноса. Предимплантационная генетическая диагностика удорожает стоимость процедуры ЭКО.

Когда используется генетическая диагностика эмбрионов до наступления беременности

ПГД в ряде случаев повышает шанс на благополучную беременность и рождение полноценного ребенка, особенно это актуально при следующих аспектах: • родитель или оба родителя являются носителями генетических заболеваний; • после проведения генетического анализа есть данные о нарушениях в кариотипе: транслокация, хромосомная инверсия и др.; • после нескольких безрезультатных попыток ЭКО или ИКСИ; • в случаях, когда имплантация заканчивается замиранием и прерыванием беременности; • возраст матери старше 40 лет; • во время предыдущей беременности диагностирована анеуплоидия у плода (аномальное количество хромосом); • мужской фактор бесплодия – азооспермия, при которой сперматозоиды получает с помощью биопсии из ткани яичка (MESE, TESE); • несколько самопроизвольно прервавшихся беременностей (замерших) в анамнезе. Некоторые специалисты склоняются к тому, что эта диагностика не будет лишней в следующих ситуациях: • близкородственные браки (инцест); • употребление наркотиков, алкоголя в анамнезе; • прием некоторых лекарственных препаратов; • гемолитическая болезнь у плода в анамнезе; • возраст отца старше 40 лет; • воздействие радиации или ионизирующего излучения. Согласно статистическим данным, у женщин старше 35 лет 34% морфологически неизмененных эмбрионов имеют неправильное число хромосом (в норме 46ХХ или 46ХУ). Для женщины старше 40 лет эта цифра составляет уже 52%. Важно! Использование генетической диагностики до имплантации у женщин старше 40 лет удваивает результативность искусственных репродуктивных технологий. Считается, что ПГД можно использовать с целью предотвращения генетической патологии, для которой в настоящее время лечения нет. Эмбрионы получают путем пункции яичников, оплодотворяют сперматозоидами, полученный биоматериал культивирует в течение 3-5 суток. Через этот промежуток времени уже возможно выполнение тестов ПГД. Генетическую диагностику проводит и с 5-дневными бластоцистами. На этом этапе эмбрион уже имеет трофобласт, из которого в дальнейшем разовьется плацента, и клеточную массу, что позволяет получить более точный результат.

Этапы выполнения предимплантационный генетической диагностики

• С помощью биопсии осуществляется взятие одной или двух клеток из эмбриона. • Полученный биологический материал анализируют с помощью специальных тестов. • Производят отбор ” здоровых” эмбрионов. Важно! Проведение биопсии эмбриона, само по себе, не приводит к каким-либо нарушениям в его дальнейшем развитии. Это объясняется тем, что на данном этапе, все клетки являются полипотентными, то есть они могут дифференцироваться в любую клетку организма. Эмбрион компенсирует потерю удалённой клетки с помощью дальнейшего деления, это означает, что генетический код не будет изменен. Необходимо отметить, что некоторые манипуляции с эмбрионами могут вызвать нежелательные последствия, поэтому ПГД применяют только в том случае, если есть показания к данному виду обследований.

Каковы положительные и отрицательные стороны метода

Риск развития эмбрионов человека с некоторыми типами хромосомных аномалий значительно возрастает с возрастом. Именно поэтому для возрастных женщин проведение ПГД более чем актуально. В случаях с неустановленным генетическим риском чаще диагностику проводят на наиболее часто встречаемые генетические патологии, сцепленные с 13, 15,16, 17,18, 21, 22 хромосомами, а также половыми хромосомами Х и У. • Шанс на рождение здорового малыша повышается по следующим причинам: • Эмбрион имеет адекватный код ДНК до переноса. • Вероятность развития выкидыша или замершей беременности существенно снижается, так как практически нет риска хромосомных аномалий. Есть данные, что после проведения ПГД большинство беременностей у пар с генетическим фактором протекают благополучно.

Предимплантационная генетическая диагностика для выбора пола ребенка

Использование ПГД в качестве метода гендерного отбора имеет ряд правовых ограничений, и по этой причине запрещено во всём мире. В настоящее время выбор пола разрешен при условии, что ожидаемая патология связана с полом, например, миодистрофия Дюшенна, которой страдают мальчики. Процесс ПГД для гендерного отбора проходит следующим образом: • Во время процедуры ЭКО получают эмбрионы, которые культивирует в лаборатории в течение нескольких дней. • Из эмбриона забирает несколько клеток для анализа. • Выполняет диагностику хромосомы, чтобы определить кариотип: мужской или женский. • Эмбрионы нужного пола переносятся в матку. Неиспользованный биоматериал без патологических отклонений подвергают криоконсервации. Есть риск, что все полученные в результате ЭКО эмбрионы окажутся неподходящего пола.

Сколько стоит предимплантационная диагностика

ПГД может увеличить общую сумму на 3000 – 4000 евро. Это зависит от объема исследования: анализ на самые распространенные генетические аномалии или какие-либо дополнительные исследования. Стоимость зависит от выбора метода генетического тестирования. Как правило, сколько стоит генетическая диагностика эмбриона, можно узнать в выбранной клинике, учитывается следующее: • стандартный генетический скрининг одного или нескольких эмбрионов, • дополнительное тестирование; • количество обследуемых эмбрионов; • диагностика хромосомных транслокаций; • диагностика моногенных мутаций и пр. Моногенные мутации в роду, как правило, успели проявиться, поэтому паре можно пройти обследование только на эту патологию – муковисцидоз, гемофилию, мукополисахароидоз, фенилкетонурию, амиотрофию. С другой стороны, некоторые патологии могут сочетаться между собой, поэтому – чем полнее обследование, тем лучше. В европейских странах средняя стоимость на ЭКО, ЭКО методом ИКСИ и предимплантационная генетическая диагностика варьируется от 8 000 до 10 000 евро. В Москве генетическая диагностика эмбрионов до переноса с криоконсервацией стоит в среднем от 25 000 рублей за 1 эмбрион до 110 000 – 240 000 рублей за комплексное обследование.

Этические проблемы и споры

После проведённой ПГД часть эмбрионов признается нежизнеспособными, здесь никаких этических разногласий не возникает, так как беременность будет развиваться аномально, либо закончится рождением неполноценного ребенка. Вопрос этики состоит в том, чтобы понять, насколько допустимо выбирать для будущего ребенка какие-либо физические параметры, например, цвет глаз, пол, генетическое соответствие для помощи уже существующему больному брату или сестре. Ответим на наиболее часто встречающиеся вопросы:

Какое количество эмбрионов необходимо для проведения данной генетической диагностики?

Минимального количества эмбрионов для выполнения ПГД нет, но учитывая стоимость анализа и для возможности выбора, будет лучше, если количество оплодотворенных яйцеклеток будет не менее 5-6.

Какие существуют риски при биопсии эмбриона?

Во время проведения биопсии не исключается риск повреждения эмбриона до такой степени, что он станет непригодным для переноса (менее 1%). Помимо этого есть вероятность, что все полученные эмбрионы будут иметь патологические изменения, а стало быть, перенос не состоится. В этом случае переходят на следующий цикл экстракорпорального оплодотворения или прибегают к помощи доноров. Помимо вышеперечисленного, есть риск неправильной оценки (3,5%) и, наоборот, гипердиагностика (10%).

Существует ли какая-то статистика по генетической диагностике эмбрионов до беременности?

Для диагностики наследственных генетических заболеваний, если мужчина и женщина являются носителями рецессивных генов, например, кистозный фиброз, у них будет вероятность 25% рождения ребёнка с этим заболеванием. После проведения генетической диагностики возможна пересадка нормального эмбриона, соответственно, рождение здорового ребенка.

Можно ли предотвратить аутизм?

Нет, в настоящее время это невозможно ни с помощью генетической диагностики эмбриона, ни при любом другом пренатальном тестировании. Работы в этом направлении ведутся, но выделено лишь несколько специфических мутаций генов, связанных с аутизмом. Пока это не делает возможным избежать болезни.

Возможно ли обойтись без амниоцентеза после проведения генетической диагностики?

После прохождения ПГД эмбрионы, выбранные для пересадки, не будут иметь генетических аномалий, поэтому необходимость в амниоцентезе очень низка.

Возможно ли проведение генетической диагностики эмбрионов у женщин с естественной беременностью?

Нет, способ подразумевает ЭКО, только до переноса можно исследовать эмбрионы в условиях лаборатории. При необходимости выполняют амниоцентез и биопсию хориона. Кстати, в этом преимущество искусственного оплодотворения, при беременности, наступившей в естественных условиях, судить о полноценности плода можно только постфактум.

Какие генетические аномалии возможно диагностировать с помощью ПГД?

Данным способом подтверждаются следующие диагнозы: • Атрофия спинальных мышц. • Бета- талассемия. • Нейрофиброматоз. • Миотоническая дистрофия. • Синдром Клиустона. • Поликистозная болезнь почек. • Врожденная глухота. • Муковисцидоз. • Серповидно-клеточная анемия. • Болезнь (синдром) Хантингтона (Гентингтона). • Болезнь Гоше. • Пигментный ретинит. • Гемофилия А. • Кистозный фиброз. • Остеопетроз и пр.

Существует ли другие способы диагностики генетических аномалий, помимо ПГД?

Если на начальном этапе преимплантационная генетическая диагностика не будет выполнена, то по мере развития беременности используют амниоцентез или исследование ворсинок хориона. К недостаткам относят отсутствие выбора для наступления беременности, необходимость решения вопроса об ее пролонгировании, если развивается неполноценный плод.

Зачем беременной назначают пренатальные скрининги после выполненной ПГД?

Вероятность ошибки в диагностике мала, но все-таки есть, поэтому прохождение скринингов обязательно, тем более, что они безвредны для здоровья и входят в стандарты. Если результат покажет высокую вероятность патологии у плода – прибегают к инвазивной диагностике – амниоцентезу и биопсии хориона. Таким образом, предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет оценить риск наследственных патологий у будущего плода. К недостаткам можно отнести высокую стоимость метода, но учитывая то, что шансы на развитие полноценной беременности возрастают, а бесконечно повторяющиеся циклы ЭКО не добавляют здоровья женщине, стоит рассматривать ПГД, как необходимую меру у пар, имеющих показания. ПГД – дорогостоящая процедура, но если посчитать, сколько денег будет стоить адаптация больного ребенка в социуме, то диагностика до наступления беременности – разумный выбор.