Содержание статьи: Синдром Тернера — генетическая патология, при которой одна из половых хромосом (Х-хромосома) полностью отсутствует или повреждена. Клиническая картина представлена нарушением полового развития из-за дисгенезии гонад и физическими отклонениями — перепончатой шеей, низко посаженными ушами, низкорослостью и пр. Заболевание регистрируют у 0,05% женщин. Подобный синдром у мужчин описал в 1943 году Флавелл, проявления включают задержку роста и комбинацию различных аномалий развития. Синдром назван в честь эндокринолога, описавшего его, Генри Х. Тернера. Также используют: синдром Шерешевского — Тернера (в России), Бонневи-Ульриха-Тернера (в Европе). Только в 1% эмбрион развивается в плод. Каждый десятый спонтанный аборт происходит из-за моносомии Х.

Причины

Предрасполагающие факторы синдрома Тернера остаются неизвестными. Развитие болезни не связано с возрастом матери. Хромосомную аномалию при данной патологии характеризуют количественные, качественные или структурные аномалии, которые представлены: ● отсутствием одной из двух Х-хромосом; ● делецией или транслокацией части одной Х-хромосомы; ● кольцевой Х-хромосомой; ● изохромосомой; ● мозаичными формами с частичным сохранением хромосомного набора.

Симптомы синдрома Тернера

Типичный вид девочки с синдромом Тернера Для данного дефекта половой хромосомы характерны: ● перепончатая короткая шея; ● низкий рост; ● широкая грудная клетка в форме щита, в некоторых случаях — втянутая (воронкообразная); ● девиация локтевых суставов, искривление костей голени, врожденная дисплазия тазобедренных суставов; ● укороченные и расширенные дистальные фаланги пальцев рук; ● лимфедема или отек ног и рук у новорожденного ребенка; ● широко расставленные соски, недоразвитие молочных желез в пубертатном возрасте; ● низко посаженные уши, деформация ушных раковин; ● низкая линия роста волос, скудное лобковое оволосение; ● рудиментарные яичники; ● сухость влагалища; ● бесплодие (только в 1% случаев при мозаичной форме возможно деторождение); ● аменорея — отсутствие менструаций; ● избыточный вес, отсутствие талии; ● микрогнатия — маленькая нижняя челюсть и прочие нарушения лицевой части скелета; ● птоз, третье веко, косоглазие; ● многочисленные невусы на коже, склонность к образованию келоидных рубцов; ● когнитивные расстройства — низкая концентрация внимания, плохая память, трудность в обучении и пр. Комбинация симптомов вариативна для каждой пациентки. При проведении обследования обнаруживают патологии внутренних органов: ● структурные дефекты аортального клапана и другие пороки сердца; ● подковообразные почки, гипоплазию, удвоение, добавочные сосуды; ● аномалии строения и расположения евстахиевой трубы, снижение слуха и пр. Половой инфантилизм — основное проявление синдрома Шерешевского-Тернера. Первичный гипогонадизм диагностируют у 99% женщин. Функциональную ткань яичников заменяет фиброзная, не содержащая фолликулов. Исключение — мозаичная форма, при которой присутствуют рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Матка, половые губы, клитор, девственная плева не развиты. К периоду пубертата рост девочки достигает 143 — 145 см. Стимулирующая терапия позволяет стать выше на 8-10 см.

Пренатальная диагностика синдрома Тернера

Патологию можно обнаружить на всех этапах жизни, в том числе — во время внутриутробного развития. Синдром Тернера диагностируют до рождения с помощью амниоцентеза. Хромосомный анализ проводят с околоплодной жидкостью. Для подтверждения диагноза цитогенетическое кариотипирование — анализ структур и количества хромосом человека — основное исследование. Обнаруженные при ультрасонографии аномалии в сердце и почках плода, мало-, многоводие, задержка внутриутробного развития подозрительны на данный синдром. Предположить синдром Тернера у ребенка можно при нарушении гормонального статуса матери: отклонение в результатах по ряду показателей — альфафетопротеину, чХГЧ, ингибину А и эстриолу — показание к амниоцентезу. Вероятность повторного случая синдрома Тернера в семье высока при наличии транслокации Х-хромосомы у одного из родителей, в прочих ситуациях риск рождения больного ребенка не превышает общепопуляционный.

Постнатальная диагностика

После рождения за основу также берут цитогенетическое кариотипирование и определение полового хроматина. Показание к анализу — стигмы дисэмбриогенеза. Если при явной клинике синдрома в хромосомном наборе изменения отсутствуют, кариотипирование повторяют с использованием не лимфоцитов, а других клеток. Изменения, характерные для синдрома Тернера, выявляют с помощью: ● ультрасонографии органов брюшной полости, ретроперитонеального пространства, малого таза, почек; ● рентгенографии — исследование назначают для определения костного возраста, аномалий позвоночного столба, остеопороза и пр.; ● эхокардиографии, КТ/МРТ сердца и сосудов; ● компьютерной урографии; ● анализов — оценивают уровень соматотропина, гормонов щитовидной железы, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов, глюкозы крови, выполняют общеклинические тесты и пр. Показаны консультации: ● генетика; ● окулиста; ● оториноларинголога; ● уролога; ● кардиолога; ● гинеколога; ● стоматолога; ● психолога и других специалистов.

Лечение синдрома Тернера

Генетическая аномалия при синдроме Тернера неизлечима. Мероприятия направлены на устранение симптомов. ● Соматотропин Гормон роста усиливает рост костей, позволяя девушкам с синдромом Тернера достичь среднего роста — 155 см. Дополнительно назначают анаболические стероиды. Лечение для стимуляции роста при синдроме Тернера начинают в раннем возрасте и продолжают до достижения костного возраста 15 лет. ● Заместительная терапия эстрогенами Половые гормоны назначают с 12 лет для улучшения полового развития. У девочки на фоне лечения появляется грудь, увеличивается ширина таза, растет матка и пр. Эстроген также необходим для здоровья костей и тканей. У людей с синдромом Тернера, не получающих гормональной поддержки, диагностируют остеопороз. Через 1-1,5 от начала приема эстрогена назначают эстроген-прогестагеновые оральные контрацептивы. Заместительную гормональную терапию продолжают до 50 лет — среднего возраста наступления менопаузы. ● Методы вспомогательной репродукции Женщина с синдромом Тернера может выносить и родить ребенка при обращении в медицинский центр репродуктивных технологий. Частота наступления беременности с помощью ЭКО составляет 50-60%. При сохраненном спонтанном кратковременном периоде овариальной активности возможна криоконсервация собственных ооцитов пациентки для последующего экстакорпорального оплодотворения. Рекомендовано предварительное генетическое тестирование эмбриона, так как существует высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, расщеплением позвоночника и другими серьезными отклонениями. По этой причине чаще рассматривают использование донорского материала.

Осложнения

Осложнения синдрома Тернера обычно связаны с органами, которые развиваются из того же зародышевого листка, что и гонады. 1. Пороки сердца. Сердечно-сосудистые осложнения являются основной причиной смертности у пациентов с синдромом Тернера. До 45% больных имеют врожденные пороки сердца — коарктацию аорты, незаращение боталлова протока, межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты. 2. Диабет. Сахарный диабет рассматривают следствием ожирения при синдроме Тернера. Диабет 1 типа также может возникнуть в детстве в результате поражения клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин. Специалисты рекомендуют контролировать массу тела и не допускать развития ожирения. 3. Урологические и нефрологические заболевания регистрируют у 30% женщин. Патологии почек представлены аномальными почечными канальцами, подковообразной почкой, нарушением кровотока — стенозом почечных артерий, который осложняется артериальной гипертензией. Часто требуется хирургическое вмешательство. 4. Сколиоз и переломы костей. Нормальное развитие скелета нарушается на фоне неадекватного синтеза эстрогена, что приводит к остеопорозу и сколиозу из-за усугубления искривления позвоночника. Переломы костей также могут быть следствием остеопороза. 5. У людей с синдромом Тернера выявляют патологии щитовидной железы — гипотиреоз, тиреоидит Хашимото. 6. Инфертильность. Бесплодие у женщины с синдромом Тернера — результат недоразвития и двустороннего фиброза яичников. 7. Когнитивные нарушения. Пациентки не страдают умственной отсталостью. Слабые способности к обучению обусловлены недостаточным абстрактным мышлением и проблемами с концентрацией внимания. Уровень психического развития вариативен, как и в остальной популяции. Особый тип синдрома Тернера — с кольцевой Х-хромосомой — может привести к умственной отсталости. На него приходится до 4% от всех случаев заболевания. Другие осложнения включают ожирение, высокое кровяное давление, катаракту, артрит.

Прогноз и профилактика

Синдром Тернера — пожизненное заболевание. Пациент может вести нормальную жизнь при получении адекватной терапии. Сопутствующие почечная гипертензия, тяжелые пороки сердечно-сосудистой системы и внутренних органов ухудшают прогноз. Женщины с синдромом Тернера обычно достигают 50-летнего возраста при условии полной диагностики и симптоматического лечения. Не существует известного способа предотвратить болезнь, поскольку точная причина и факторы риска до сих пор неизвестны.