Синдромом, или болезнью Марфана называют наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, сопровождающееся характерной триадой поражений опорно-двигательной, сердечно-сосудистой системы и органов зрения. В классических случаях лица с этой патологией имеют астенический тип телосложения, высокий рост, удлиненные «паучьи» пальцы и дефицит массы тела. Кроме этого, могут наблюдаться такие деформации костных структур как узкий лицевой скелет, плоскостопие, кифосколиоз, «готическое» нёбо и килевидная или воронкообразная грудная клетка.

Впервые данная наследственная патология была описана в 1876 году Вильямсом, а свое название заболевание получило 20 лет спустя по фамилии французского профессора и педиатра Антуана Марфана, который наблюдал девочку по имени Габриель с подобным симптомокомплексом. Этим синдромом страдали многие известные люди – скрипач Никколо Паганини, сказочник Ханс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн, композитор Сергей Рахманинов, певец Трой Сиван, первая подиумная модель Лесли Хорнби, многократный олимпийский чемпион Майкл Фелпс и многие другие. Такая частая встречаемость данного заболевания среди знаменитостей даже вызвала у ученых предположение, что одним из компонентов генетических отклонений являются гениальные способности.

Однако почти все проявления синдрома Марфана приводят к тяжелым инвалидизирующим последствиям, и одним из кардинальных признаков этого наследственного недуга являются патологии сердца и сосудов. Примерно в 90-95% случаев именно они становятся причиной смерти больных в возрасте 40-50 лет. Развитие современной кардиохирургии позволяет во многих случаях увеличивать продолжительность жизни таких пациентов до 60-70 лет. Кроме этого, вовремя выполненная коррекция сердечно-сосудистых патологий существенно улучшает качество жизни больных.

Симптомы

Со стороны сердца и сосудов при болезни Марфана наблюдаются следующие патологии:

• дилатация и аневризмы аорты;
• клапанные пролапсы (особенно часто пролапс митрального клапана);
• «висячее», или «капельное» сердце.

По разным данным статистики, патологии аорты при этом синдроме наблюдаются в 65-100% случаев, а пролапс митрального клапана – у 61-100% пациентов. Кроме этого, у больных часто выявляется дисфункция левого желудочка.

При неонатальной форме синдрома признаки недуга появляются сразу после рождения ребенка и вызывают быстрое прогрессирование сердечной недостаточности, приводящей к наступлению смерти до 1 года жизни. У детей с такой патологией во внутриутробном периоде часто формируются врожденные пороки сердца и сосудов – дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии и коарктация аорты. Впоследствии сердечно-сосудистые патологии нередко вызывают нарушения ритма и развитие инфекционного перикардита.

Патологии аорты

При синдроме Марфана наиболее часто происходит дилатация корня аорты. Обычно его значительное расширение происходит к 13 годам. Дилатация развивается постепенно, симметрично и наиболее выражена среди мальчиков. Изолированные расширения часто протекают бессимптомно, но в некоторых случаях сопровождаются болями в груди, возникающими во время физической активности.

Иногда дилатация происходит на уровне восходящей аорты или синусов Вальсальвы. При расширении аорты и значительном истончении ее стенки на уровне синусов у больного возникают аневризмы синусов Вальсальвы. Чаще поражается коронарный правый синус, реже – левый коронарный или некоронарный синус. До прорыва такие аневризмы никак себя не проявляют и обычно выявляются случайно во время Эхо-КГ. Иногда такие сосудистые выпячивания проявляются болями и аритмиями, а при сильном выбухании аневризмы происходит обструкция выходного отдела правого желудочка.

Прорывы аневризм могут вызываться следующими факторами:

• физическая активность;
• повышение артериального давления;
• развитие бактериального эндокардита.

При разрыве таких аневризм внезапно появляются следующие симптомы:

• боль в сердце;
• учащенный пульс;
• одышка.

При осмотре больного и выслушивании тонов сердца определяются:

• «машинный» систолодиастолический шум над сердцем;
• диастолическая гипотензия;
• систолическое дрожание.

В более редких случаях аневризмы аорты возникают в таких ее отделах как дуга, восходящая или нисходящая часть, брюшной отдел. При формировании аневризмы в грудном отделе аорты у больного могут возникать сдавления трахеи, вызывающие острые дыхательные нарушения. В некоторых редких случаях при синдроме Марфана формируются множественные аневризмы. Иногда они поражают левую коронарную артерию.

Расслоение аорты может вызывать ее внезапный разрыв или протекает хронически, приводя к формированию гигантской аневризмы. Клинические проявления аневризм будут зависеть от места расположения таких выпячиваний и степени компрессии окружающих их тканей и органов:

• на восходящей аорте – отечность лица, головные боли;
• на дуге аорты – затруднения при глотании, осипший голос, рефлекторно возникающий кашель, боли за грудиной и между лопатками;
• на торакоабдоминальных отделах – боли, ощущения дискомфорта, тяжести, пульсации в животе.

Разрывы аневризм провоцируют развитие шока и сердечно-сосудистого коллапса. Кроме этого, у больного возникают симптомы, кровотечения в тот или иной орган – легкие, плевральную полость, забрюшинное пространство.

Аортальная недостаточность, сопровождающаяся несостоятельностью аортального клапана и забросом крови в левый желудочек, у больных с синдромом Марфана вызывается дилатацией аорты, аннулоаортальной эктазией и поражением митрального клапана, характеризующимся миксоматозной дегенерацией его створок, кальцинированием клапанного кольца и патологическим удлинением и разрывом хорд створок. В результате у больного происходит аортальная регургитация, объем которой тесно связан с размером корня аорты:

• при диаметре корня 4 см – происходит минимальная регургитация;
• при диаметре корня 5 см – происходит регургитация I-II степени у 81% больных;
• при диаметре корня 6 см и более – происходит регургитация II степени у всех больных.

Иногда возникающая при синдроме Марфана аортальная регургитация, вызывается инфекционным поражением аортального клапана.

При острой регургитации у больного развивается кардиогенный шок, проявляющийся следующими симптомами:

• выраженная слабость;
• резкое снижение артериального давления;
• одышка;
• отек легкого.

При хронической аортальной регургитации у больного сначала возникает одышка. Впоследствии появляются признаки стенокардии напряжения, которые могут проявляться и в ночное время. Больной ощущает боли в груди, страх смерти, у него появляется холодный липкий пот. Пациенты часто жалуются, что им тяжело переносить сердцебиение и боль в груди в положении лежа. Такое проявление аортальной недостаточности без проведения кардиохирургической коррекции может приводить к быстрому прогрессированию сердечной недостаточности и наступлению смерти.

Пролапс митрального клапана

При синдроме Марфана часто наблюдается пролапс митрального клапана, сопровождающийся выбуханием клапанных створок (одной или обеих) в полость левого предсердия. Такой порок сердца проявляется возникновением характерных шумов в сердце:

• изолированные среднесистолические щелчки;
• сочетание позднего систолического шума со щелчками;
• голосистолический шум.

Впоследствии митральный пролапс начинает сопровождаться регургитацией и может осложняться тромбоэмболиями и инфекционным эндокардитом. Острая форма митральной регургитации провоцируется отрывом сухожильных нитей от клапанной створки, а хроническая – неполноценным смыканием клапанных створок и значительным расширением атриовентрикулярного фиброзного кольца.

Впоследствии любая форма митральной регургитации приводит к дисфункции левого желудочка, застойной сердечной недостаточности и предсердным аритмиям. Особенно тяжело данная патология сердца протекает именно в детском возрасте, так как у детей ей часто сопутствует функциональная атрезия трехстворчатого клапана.

Дисфункция левого желудочка

Еще одним проявлением поражений сердца при болезни Марфана становится дисфункция левого желудочка, которая проявляется в форме дилатационной кардиомиопатии и сокращении сократительной способности сердца. Она не всегда связана с присутствием пороков клапанного аппарата и может наблюдаться и при отсутствии митральной или аортальной регургитации.

Из-за левожелудочковой дисфункции возникают следующие симптомы:

• быстрая утомляемость;
• одышка;
• затруднение дыхания в положении лежа;
• приступы стенокардии;
• эпизоды сердечной астмы.

При развитии застоя в большом круге кровообращения у больного появляются ощущения тяжести в правом подреберье, отеки ног и скопление жидкости в брюшной полости (асцит).

Если дисфункция левого желудочка сопровождается аритмиями, то у больного возникают ощущения перебоев в работе сердца, эпизоды головокружений и обморочных состояний. Иногда дилатационная кардиомиопатия приводит к развитию таких осложнений как тромбоэмболии и инсульт, которые могут становиться причиной внезапной смерти.

На ЭКГ у больных с синдромом Марфана выявляются признаки:

• гипертрофии левого желудочка;
• различных аритмий;
• нарушений процесса реполяризации (синдром WPW);
• внутрижелудочковые и AV-блокады.

В последние годы специалисты предполагают, что при синдроме Марфана присутствует и нарушение нейровегетативной регуляции тонуса сосудов и деятельности сердца. Многими авторами описаны случаи ортостатической гипотензии, которая часто проявляется головными болями. Эти симптомы вызываются диффузным расширением периферических сосудов, и эти данные подтверждаются при выполнении МРТ.

Диагностика

Характер и степень тяжести патологий сосудов и сердца при синдроме Марфана оценивается по данным следующих обследований:

• ЭКГ (обычное и по Холтеру);
• Эхо-КГ;
• рентгенография грудной клетки;
• МРТ и КТ сердца.

При подозрении на аневризму и расслоение аорты показано проведение аортографии.

По результатам всех данных инструментальных обследований составляется дальнейший план лечения пациента и принимается решение о необходимости выполнения кардиохирургической коррекции.

Лечение

Детям с синдромом Марфана рекомендуется строго дозированная физическая нагрузка с исключением занятий контактными и силовыми видами спорта. Они должны заниматься физкультурой в специализированных группах. Кроме этого, запрещается ношение тяжестей, сельскохозяйственный труд, перегревания и походы на длительные дистанции. В дальнейшем им не следует выбирать специальности, связанные с работами на вредных производствах (химические испарения, радиация, высокие температуры) и профессии, требующие значительных физических или психоэмоциональных затрат, высокой остроты зрения или связанные с вибрацией.

При планировании зачатия ребенка женщина должна знать о том, что ей будет необходимо наблюдаться у сосудистого хирурга и каждые 2 месяца проводить Эхо-КГ, а при расширении аорты более 45 мм может возникать вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности. Кроме этого, усугубляющееся расширение аорты может становиться показанием для выполнения кардиохирургической коррекции. Для родоразрешения таким женщинам рекомендуется кесарево сечение, выполняющееся в специализированных стационарах для рожениц с патологией сердца и сосудов.

В качестве адекватной физической нагрузки, исключать которую полностью нельзя для сохранения физического и психологического комфорта, лицам с болезнью Марфана показаны нагрузки и спорт, не связанные с резкими и активными усилиями. Это может быть езда на велосипеде, запуск радиоуправляемых моделей, ходьба, рыбалка и т. п.

При синдроме Марфана рекомендуется включать в свой рацион большее количество продуктов, богатых магнием, или принимать препараты на его основе. По мнению многих специалистов, диета с высоким содержанием магния способствует более медленному развитию патологических изменений сердца и сосудов.

Медикаментозная терапия

При синдроме Марфана для предупреждения дальнейшей дилатации аорты назначаются b-адреноблокаторы, способствующие уменьшению нагрузки на стенки аорты и корректирующие артериальную гипертензию. Для этого могут использоваться Пропранолол или длительнодействующие b-адреноблокаторы (Атенолол и пр.). В последние годы была доказана эффективность назначения ингибиторов АПФ (Эналаприла и др.) и антагонистов кальция (Нифедипина, Верапамила и др.), которые так же способны предупреждать дальнейшее расширение аорты.

При необходимости проведения хирургических манипуляций и санации зубов людям с болезнью Марфана рекомендуется в профилактических целях принимать антибиотики, предупреждающие развитие инфекционного эндокардита.

Хирургическое лечение

Показаниями для хирургического лечения при расслоении или аневризмах аорты становятся следующие клинические случаи:

• хроническое расслоение аортальной стенки;
• расширение корня аорты до более 55 мм и относительная аортальная регургитация;
• аортальная регургитация, сопровождающаяся выраженной левожелудочковой дисфункцией.

План кардиохирургической коррекции составляется на основании данных селективной аортографии. После этого выполняются реконструктивные операции на аорте, заключающиеся в замене расширенной части сосуда эндо- или экзопротезами. При протезировании аневризмы корня аорты используются клапан-содержащие протезы, а при присутствии аннулоаортальной эктазии одновременно выполняется протезирование дуги и корня аорты. В некоторых случаях кардиохирургические операции могут дополняться заменой митрального клапана.

Ранее такие вмешательства часто приводили к осложнениям или послеоперационной смертности. Однако внедрение в кардиохирургию новых методик позволило сократить процент подобных нежелательных последствий, и после удачного протезирования больные становятся вполне трудоспособными.

Проявления синдрома Марфана со стороны сердца и сосудов нуждаются в постоянном наблюдении сосудистых хирургов. Больные с этим заболеванием должны соблюдать все рекомендации врача и регулярно проходить обследования для отслеживания динамики патологии. Для коррекции возникающих нарушений могут применяться консервативные методы терапии или хирургическое лечение. Кроме этого, больные с данной патологией должны постоянно наблюдаться у офтальмолога и ортопеда.

Первый канал, программа «Жить здорово!» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» разговор о синдроме Марфана (см. с 30:20):